SCLEROZA TUBEROASĂ

NOI OPORTUNITĂȚI TERAPEUTICE

Scleroza tuberoasă este o boală genetică, frecvent diagnosticată la puțin timp după naștere, în contextul unui tablou clinic ușor de recunoscut. Ceea ce este caracteristic acestei boli este prezența unor tumori benigne, numite hamartoame, la nivelul diferitelor organe- creier, ochi, inima, rinichi, plămâni și piele. Un procent mare dintre pacienții cu scleroză tuberoasă (84%) prezintă o formă de epilepsie, caracterizată prin spasme infantile sau crize focale [1]. 


În mod normal, în fiecare celulă din corpul nostru există aparate atât pentru căi de stimulare, cât și pentru căi de inhibare. Un număr mic dintre aceste aparate sunt menite să funcționeze în cadrul acelei celule, în timp ce multe sunt în mod normal blocate. În cazul sclerozei tuberoase, ca și în  alte boli genetice, celule copilului reușesc să scape de barierele impuse în mod normal de corp (în acest caz calea de comunicare denumită mTOR) și încep să producă în mod aberant formațiunile tumorale caracteristice acestei boli.    


Localizarea la nivelul creierului a hamartoamelor poate antrena funcționarea lui anormală, cu mici arii de scurt-circuitare a conducerii nervoase, care stau la baza apariției crizelor epileptice. Medicația standard în epilepsia asociată sclerozei tuberoase este dificil accesibilă și cu efecte adverse importante, ceea ce face ca numeroase echipe de cercetare din lume să încerce în acest moment să găsească noi posibilități de tratament. 


În acest sens, o echipă de experți din cadrul Institutului pentru Sănătatea Copilului din Londra, alături de medicii de la Spitalul Great Ormond Street au publicat recent rezultatele unui studiu extrem de relevant. Acesta a evaluat beneficiile utilizării metforminei în cazul copiilor cu scleroză tuberoasă. Metformina este un medicament antidiabetic oral ieftin, folosit în siguranță la copii și care, în plus, a arătat efecte benefice în controlul greutății corporale pentru pacienții cu obezitate morbidă [2]. În studiul echipei din Londra, metformina a fost administrată pentru un an copiilor cu scleroză tuberoasă și a arătat o diminuare cu 22% a hamartoamelor de la nivelul creierului și o scădere la jumătate a numărului de crize epileptice [3].  


Perspectivele sunt, deci, extrem de pozitive. Urmează ca rezultatele să fie validate și în cadrul altor centre și, în măsura posibilului, pe un număr mai mare de pacienți. De asemenea, rămâne de văzut dacă efectele tratamentului cu metformină se mențin în timp, dincolo de perioada de un an pe care s-a desfășurat studiul. Medicii neurologi pediatri ar putea avea însă o nouă opțiune sigură de tratament pentru micuții lor pacienți, utilitatea sa urmând a fi evaluată în context clinic, pentru fiecare caz în parte.  


1.     TOSCA Consortium and TOSCA Investigators (2018). Epilepsy in tuberous sclerosis complex: Findings from the TOSCA Study. Epilepsia open, 4(1), 73–84. 

2.     Kaplowitz, P. (2017). Is There a Role for Metformin in the Treatment of Childhood Obesity? Pediatrics, 140 (1) e20171205.

3.     GOSH-led metformin trial dramatically reduces seizures for people with Tuberous Sclerosis. Publicat 2 Februarie 2021, disponibil la adresa https://www.gosh.nhs.uk/news/gosh-led-metformin-trial-dramatically-reduces-seizures-people-tuberous-sclerosis/?utm_source=linkedin&utm_medium=social&utm_campaign=metformin_trial