RESURSE

BOLILE CRONICE LA COPIL ȘI IMPACTUL LOR ASUPRA FAMILIEI

Bolile cronice reprezintă realitatea zilnică a multor familii. Există o serie de definiții ale acestui tip de patologie, emise de diferite autorități în domeniul sănătății. Ceea ce au în comun este caracterizarea unei dizabilități cu o durată îndelungată (peste 3 luni) și evoluție lentă în timp.

 

Organizația Mondială a Sănătății arată că între 40 și 87% din populația diferitelor țări suferă astăzi de o patologie cronică, procentul fiind mai mare în cazul statelor mai dezvoltate [1]. Boli care până nu demult erau fatale cunosc astăzi opțiuni terapeutice de control pe termen lung, care le transformă astfel în boli cronice. De cealaltă parte, impactul este extrem de puternic asupra calității vieții, întrucât un astfel de diagnostic este însoțit de necesitatea urmării unui tratament complex, vizitelor regulate la medic și, desigur, ajustării stilului de viață.

 

Lucrurile sunt cu atât mai complexe atunci când copiii sunt cei care suferă de o boală cronică. În România, ultimul raport publicat de Institutul Național de Sănătate Publică arată că  27.3% dintre copiii din țara noastră au o patologie cronică. Aproximativ 60% dintre aceștia urmează tratament medicamentos pe termen lung [2]. Pentru ei și familiile lor, impactul este major. Momentul diagnosticului constituie și momentul contactului cu un sistem adesea insuficient pregătit să îi asiste în această situație.

 

Absența unui sistem digital unic  la nivel național de păstrare a dosarului medical îi aduce pe părinți în ipostaza de a duce cu ei, la fiecare vizită medicală a copilului, dosarul greu cu toate actele necesare. Cum vizitele la Unitatea de Primiri Urgențe nu sunt niciodată programate, părinții se regăsesc adesea în ipostaza de a nu avea acces atunci când au nevoie la informație vitală din dosarul medical al copilului.

 

Lipsa datelor validate  și  supraaglomerarea profesioniștilor din sănătate  le refuză părinților dreptul de a înțelege cu adevărat patologia de care suferă copilul lor și implicațiile asupra familiei lor. Aceștia sunt astfel obligați să caute informația în multitudinea de surse nevalidate disponibile în mediul online. Sfaturile oferite de părinți care traversează situații similare devin o resursă extrem de prețioasă. Cum însă boli extrem de diferite pot avea manifestări similare și chiar aceeași boală afectează diferit pe fiecare copil în parte, părinții ajung să facă astfel greșeli importante în tratament, care pot chiar să pună în pericol viața copiilor lor.

   

Terapia medicamentoasă complexă  este un alt aspect extrem de relevant în cazul patologiilor cronice. Un studiu publicat recent în Statele Unite arată că peste jumătate dintre copiii cu boli cronice au cel puțin o a doua patologie asociată [3]. Implicațiile sunt foarte importante: copiii ajung să fie îngrijiți de mai mulți specialiști și primesc tratamente diferite pentru fiecare boală în parte. Devine astfel extrem de dificil pentru părinte să gestioneze tratamentul, atât din perspectiva administrării la ore specifice în timpul zilei, cât și a potențialelor interacțiuni între medicamente.

 

Diagnosticarea copilului cu o boală cronică reprezintă pentru orice părinte o situație cu  provocări mari  și  capcane pe măsură. Nu ești niciodată pregătit când se întâmplă asta și nici nu ai avea cum să fii pregătit. Este însă vital să devii. Într-o lume cu suprasaturație de informație și pseudopanacee universale, trebuie să fii capabil să alegi acele surse validate care pot face diferența în viața ta și a familiei tale.

  

1.     European Observatory on Health Systems and Policies. TACKLING CHRONIC DISEASE IN EUROPE. Strategies, interventions and challenges, disponibil la https://www.euro.who.int/__data/assets/pdf_file/0008/96632/E93736.pdf, accesat 12.07.2020

2.     Institutul Național de Sănătate Publică, Raportul Național de Sănătate a Copiilor și Tinerilor din România, 2017, disponibil la https://insp.gov.ro/sites/cnepss/wp-content/uploads/2018/02/RSC-2017.pdf, accesat 12.07.2020

3.     Barbara L. Beacham și Janet A. Deatrick, Children with Chronic Conditions: Perspectives on Condition Management, disponibil la https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4291290/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4291290, accesat 12.07.2020

 
photo-1475609471617-0ef53b59cff5

NOI PERSPECTIVE TERAPEUTICE PENTRU EPILEPSIA DIN SCLEROZA TUBEROASĂ

Scleroza tuberoasă este o boală genetică, frecvent diagnosticată la puțin timp după naștere, în contextul unui tablou clinic ușor de recunoscut.  Un procent mare dintre pacienții (84%) prezintă o formă de epilepsie, caracterizată prin spasme infantile sau crize focale [1].

Citește mai multe

TERAPIA GENICĂ ȘI APLICAȚII ÎN BOLI NEUROLOGICE CRONICE

O serie de boli neurologice cronice cu manifestări în copilărie s-au dovedit a avea o cauză genetică. Aceasta semnifică faptul că o anumită parte din ADN-ul copilului- denumită   genă- a suferit o mutație, astfel că nu mai este capabilă să își îndeplinească funcția în sinteza unei proteine. Privat de această proteină, organismul nu mai poate funcționa normal.


Un exemplu în acest sens este gena denumită SMN1 (Survival  Motor  Neuron protein - proteina de Supraviețuire a Neuronilor Motori). Această genă este implicată în sinteza proteinei SMN. Neuronii motori sunt acele celule nervoase care dau comanda mușchilor de a efectua o anumită acțiune. Dacă gena SMN1 suferă o mutație, proteina SMN nu va mai fi sintetizată, astfel că mușchii micului pacient se vor atrofia. Boala este numită Atrofie Musculară Spinală. 


Anul 2020 a reprezintat un moment important pentru micii pacienți cu Atrofie Musculară Spinală și familiile lor. În 25 februarie, în Statele Unite ale Americii, a fost aprobat pentru folosirea la pacienții cu vârste până la 2 ani un medicament denumit ZOLGENSMA®. Acesta se administrează într-o singură injecție, timp de 60 de minute, și permite  aducerea unei gene SMN1 sănătoase la nivelul celulelor din corpul copilului, inclusiv în celulele nervoase din măduva spinării. 


Vorbim așadar de un moment de cotitură în tratamentul bolilor neurologice cronice la copil. În prezent, peste 50 alte studii clinice se află în desfășurare pentru a putea găsi tratamente genetice și pentru diferite boli cu mecanisme similare. În acest sens,  epilepsia, boli neurologice de dezvoltare, patologii degenerative, durerea cronică  și chiar  anumite forme de cancer  ar putea beneficia în viitor de acest tip de tratament.

FORMULAR Contact


Telefon contacT
(+40) 727380645
Email
contact@kidocplus.com